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AMCoR:Asahikawa Medical University Collection and Research (旭川医科大学学術成果リポジトリ)は、本学で生産された電子的な知的生産物(学術雑誌論文の原稿・教材・学術資料など)を保存し、原則的に無償で発信するためのインターネット上の保管庫です。

※AMCoRに収録された学術論文のほとんどは、商業出版社や学会出版社の学術雑誌に掲載されたものですが、著作権に係わる出版社の方針により、出版社の条件に添った版を収録しています。そのため実際の誌面とはレイアウトの相違や、字句校正による文言の違いがあり得ますことをあらかじめご了承ください。


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ID 20150317
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Last updated : Mar 17, 2015
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タイトル A Novel Mutation in the SCN4A Gene in a Japanese Family with Paramyotonia Congenita
著者
高橋, 悟 (Takahashi, Satoru)
山本, 志保 (Yamamoto, Shiho)
田中, 亮介 (Tanaka, Ryosuke)
岡山, 亜貴恵 (Okayama, Akie)
荒木, 章子 (Araki, Akiko)
梶野, 浩樹 (Kajino, Hiroki)
東, 寛 (Azuma, Hiroshi)
上位タイトル
Journal of Neurology & Neurophysiology Vol.5, No.5  (2014. 9) ,p.1- 3
識別番号
ISSN
2155-9562
DOI 10.4172/2155-9562.1000233
抄録 Paramyotoniacongenita is an autosomal-dominant muscle disease caused by missense mutations in SCN4A, the gene enconding the alpha subunit of skeletal muscle sodium channel. It is clinically characterized by paradoxical myotonia, an attack of muscle stiffness that is aggravated by repeated activity, as well by cold-induced muscle stiffness. We describe the clinical and genetic features of a Japanese family with Paramyotoniacongenita. Five members of this family (four generations) were affected. Treatment with mexiletine, an antiarrhythmic drug that inhibits inward sodium current, relieved their symptoms. We identified a novel SCN4A mutation (c.3470T>A, p.Ile1157Asn) in the affected individuals. This mutation is located on the cytoplasmic loop connecting the trans-membrane segments S4 and S5 of domain 3 of the sodium channel, the site for docking with its inactivation particle. This mutation may cause the defective inactivation of the channel. Our observation provides a new insight into the genotype-phenotype correlation in sodium channel opathies.
キーワード
Paramyotoniacongenita
Sodium channel
Muscle
Mutation
言語
eng
資源タイプ text
ジャンル Journal Article
著者版フラグ publisher
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