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詳細
閲覧数:3109
| ID |
2006145933 |
| アイテムタイプ |
Article |
| このアイテムを表示する |
| 本文 |
2006145933.pdf
| Type |
: application/pdf |
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| Size |
: 1.7 MB |
| Last updated |
: May 15, 2008 |
| Downloads |
: 2400 |
Total downloads since May 15, 2008 : 2400
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| タイトル |
Netherton症候群の1例
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| 著者 |
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橋本, 喜夫
(Hashimoto, Yoshio)
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| 上位タイトル |
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角化症研究会記録集
Vol.20,
(2006.
3)
,p.80-
84
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| 抄録 |
非水疱型先天性魚鱗癬様紅皮症としてすでに報告したNetherton症候群の女性である.出生時から著明な落屑を伴う紅皮症,落屑を認めた.3歳時には低身長,低体重を指摘された.皮疹は年齢とともに軽減したが,顔面と体幹は常に紅く,四肢には鱗屑を伴う局面がみられた.17歳ころになって頭髪の伸びが遅いことを自覚した.毛髪には数本の折れ毛や結節性裂毛がみられた.末梢血好酸球増多,IgE高値を認めた.末梢血からゲノムDNAを抽出しPCRによってSPINK5遺伝子全体を増幅した.全33エクソンを個別に増幅し,2つの変異がみられた.デスモゾームの分解に関与するタンパク分解酵素の阻害に働いていることが示唆された.LEKTIが欠損しているためにデスモゾームは早期に分解しやすくなっていると考えた |
| 注記 |
出版社版 |
| 言語 |
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| 資源タイプ |
text |
| ジャンル |
Journal Article |
| Index |
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| 関連アイテム |
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