家族性乳癌は同一家系内に多発する乳癌であり、全体の5-10%を占める。原因遺伝子としてBRCA1/2が発見され、遺伝子変異陽性例は遺伝性乳癌卵巣癌症候群(Hereditary Breast and Ovarian Cancer:以下HBOC)と呼ばれている。遺伝子検査の対象は、1)家系内に乳癌症例が集積している、2)若年性乳癌、3)多発癌(両側乳癌、卵巣癌)、4)Triple Negative乳癌、5)男性乳癌などであるが、遺伝子変異陽性例に対するサーベイランス、Risk Reduction Surgery(RRM)、化学的予防であるホルモン療法等の治療、遺伝カウンセリングなど、本疾患に対する体制づくりが希求されている。本稿は家族性乳癌の概要と問題点、更に家族性乳癌の特徴の一つである若年性乳癌について考察した。
