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閲覧数:2339
| ID |
2005076145 |
| アイテムタイプ |
Article |
| このアイテムを表示する |
| 本文 |
2005076145.pdf
| Type |
: application/pdf |
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| Size |
: 2.2 MB |
| Last updated |
: Jan 29, 2010 |
| Downloads |
: 719 |
Total downloads since Jan 29, 2010 : 719
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| タイトル |
【Lipodystrophyの病態と治療】 臨床 Lipodystrophyの遺伝子診断
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| 著者 |
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| 上位タイトル |
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Adiposcience
Vol.1,
No.2
(2004.
7)
,p.180-
186
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| 識別番号 |
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| 抄録 |
先天性全身性lipodystrophyの責任遺伝子として染色体9q34領域からBSCL1(AGPAT2)遺伝子が,11q13領域からBSCL2(Seipin)遺伝子が単離され,患者から種々の遺伝子変異が同定されている.一方,家族性部分性lipodystrophyではLamin遺伝子が責任遺伝子として同定されている.本症は異質性に富むことから,今後多くの責任遺伝子が同定されてくることが期待される.本症の一部にその責任遺伝子が同定されたことから,遺伝子解析は確定診断,キャリヤー診断,更には出生前診断に応用されている.また分子病態の理解に役立っている |
| キーワード |
| 先天性全身性lipodystrophy |
| Berardinelli-Seip症候群 |
| Dunnigan型家族性部分性lipodystrophy |
| AGPAT2 |
| BSCL2 |
| LaminA/C |
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| 注記 |
雑誌掲載版 |
| 言語 |
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| 資源タイプ |
text |
| ジャンル |
Journal Article |
| 著者版フラグ |
publisher |
| Index |
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| 関連アイテム |
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