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閲覧数:2225
| ID |
2005055031 |
| アイテムタイプ |
Article |
| このアイテムを表示する |
| 本文 |
2005055031.pdf
| Type |
: application/pdf |
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| Size |
: 290.5 KB |
| Last updated |
: Apr 11, 2008 |
| Downloads |
: 1651 |
Total downloads since Apr 11, 2008 : 1651
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| タイトル |
【小児内分泌学の進歩2004】 日本人集団においてStAR遺伝子変異Q258Xに創始者効果が存在するか?
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| 著者 |
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| 上位タイトル |
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ホルモンと臨床
Vol.52,
No.10
(2004.
10)
,p.977-
979
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| 識別番号 |
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| 抄録 |
ルポイド過形成症患児で,エクソン7のコドン258が終止コドンに変わる変異(Q258X)を持つ21例を対象とし,Q258X変異が創始者効果を持つか検討した.内訳は,Q258X変異のホモ接合体患児が10例で,Q258X変異との複合型ヘテロ接合体患児が11例である.正常コントロールには,正常人96例を用いた.3SNPsと3マイクロサテライトマーカー計6つのマーカーで構成されるハプロタイプは,Q258X変異を持つ患児の72.9%において共通でありQ258X変異の周辺50kbにおいて保存されていることが明らかになった.Q258X変異を持つハプロタイプTGC-311-323-313は,日本人集団において多いハプロタイプでないばかりか,正常96例では検出されない稀なハプロタイプであることが判明した.このことは,Q258X変異の共通祖先が,日本人集団由来ではなく,その他の地域から由来していることが示唆された |
| 注記 |
著者版 |
| 言語 |
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| 資源タイプ |
text |
| ジャンル |
Journal Article |
| Index |
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| 関連アイテム |
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