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AMCoR：Asahikawa Medical University Collection and Research （旭川医科大学学術成果リポジトリ）は、本学で生産された電子的な知的生産物（学術雑誌論文の原稿・教材・学術資料など）を保存し、原則的に無償で発信するためのインターネット上の保管庫です。

※AMCoRに収録された学術論文のほとんどは、商業出版社や学会出版社の学術雑誌に掲載されたものですが、著作権に係わる出版社の方針により、出版社の条件に添った版を収録しています。そのため実際の誌面とはレイアウトの相違や、字句校正による文言の違いがあり得ますことをあらかじめご了承ください。

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ID 2012152580
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Last updated : Jun 26, 2012
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タイトル Clinical and Genetic Investigation of a Japanese Family With Cardiac Fabry Disease: Identification of a Novel α-Galactosidase A Missense Mutation (G195V) (心臓Fabry病の1家族についての臨床的並びに遺伝的研究)
著者
中川, 直樹 (Nakagawa, Naoki)
Maruyama, Hiroki
Ishihara, Takayuki
Seino, Utako
Kawabe, Jun-ichi
Takahashi, Fumihiko
Kobayashi, Motoi
Yamauchi, Atsushi
Sasaki, Yukie
Sakamoto, Naka
Ota, Hisanobu
Tanabe, Yasuko
Takeuchi, Toshiharu
Takenaka, Toshihiro
Kikuchi, Kenjiro
Hasebe, Naoyuki
上位タイトル
International Heart Journal Vol.52, No.5  (2011. 9) ,p.308- 311
識別番号
ISSN
1349-2365
抄録 Fabry病はα-galactosidase A遺伝子(GLA)の変異によるX染色体関連リソゾーム貯蔵障害に基づく疾患で、特発性肥大型心筋症に似た左室肥大を伴うことがある。本研究では三代にわたり本症患者が5名あった1家族の10名についてGLA変異を検査した。発端者は後壁基部の限局性菲薄化を伴う左室肥大があり、MR画像ではほぼ全周性にガドリニウム遅延増強(LGE)があった。LGEはα-galactosidase活性低下とともに著明化した。本研究でエクソン4に新しいミスセンス変異を発見した。
キーワード
Left ventricular hypertrophy
Hereditary cardiovascular diseases
Glycosphingolipid deposition
注記 雑誌掲載版

J-STAGE掲載版使用
https://www.jstage.jst.go.jp/browse/-char/ja
言語
eng
資源タイプ text
ジャンル Journal Article
著者版フラグ publisher
Index
/ Public
/ Public / 国内雑誌論文
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